Un bioingeniero de Stanford es el primer científico en descodificar todo el ADN con su innovadora máquina, que le permitió analizar su código genético y conocer el riesgo de enfermedades. Un paso más en la expansión de las fronteras de la medicina.

Según dijo Stephen R. Quake al periódico Sán José Mercury, “sentía curiosidad sobre lo que estaba escrito en mí”. Y por eso decidió probar el invento en su propio ADN: “Sigo la gran tradición de los científicos que experimentan en ellos mismos”, afirmó Quake.

Para el joven profesor, las noticias son buenas: no encontró variantes genéticas que muestras altas probabilidades de desarrollar una enfermedad que no tenga tratamiento.

El hecho de que Quake sea un sujeto saludable hace que este experimento sea aún más fascinante. Es una persona que come bien, se ejercita y no fuma, pero tiene una historia de enfermedades vasculares en su familia, lo que le hizo preguntarse sobre el riesgo de una enfermedad hereditaria como la cardiomiopatía hipertrófica, que causa un crecimiento del corazón que impide el bombeo eficiente de la sangre y produce infartos. Por esto Quake, acompañado por un cardiólogo, usó el Heliscope para analizar un amplio espectro de su propio genoma. Para esto, el equipo de investigación de Stanford diseñó un algoritmo, basado en la edad y el género, que se aplicara a los datos genéticos de Quake sobre los que ya se conocía un riesgo inherente. Analizaron el genoma para 55 posibles condiciones que incluían enfermedad cardiaca, obesidad, diabetes y esquizofrenia.

Quake, de 41 años, siempre ha estado rodeado de computadores. Hijo de un pionero en el desarrollo de programas, creó el primero a la edad de 11 años. Después de obtener su doctorado en Física por la Universidad de Oxford, hizo sus prácticas en Stanford, en el laboratorio del premio Nobel Steven Chu. Ha dedicado los últimos diez años a generar las tecnologías basadas en su secuenciador Heliscope de molécula única. Y debido a su interés por conocer el riesgo de diferentes enfermedades ha logrado desarrollar su innovadora idea que revolucionará, seguramente, el mundo de la biotecnología y de la medicina.

Hace 10 años, hacer la primera secuencia del genoma le tomó al gobierno federal muchos años y mucho dinero –entre 400 y 500 millones de dólares–. La máquina de Quake, del tamaño de un refrigerador, hizo la secuencia en solo cuatro semanas y a un costo de 50.000 dólares, y se espera que para el final del 2010 cueste tan solo 10.000 dólares.

Muy poca gente ha logrado conocer su genoma completo y ver las consecuencias físicas y emocionales, ya que se trata de un procedimiento que hasta ahora era realizado en grandes centros de secuenciación del genoma, equipados con cientos de máquinas.

Ahora, Quake se ha convertido en una de las primeras 10 personas que disfrutan de la desconcertante y extraordinaria posibilidad de mirar en su propia mortalidad. Los resultados de la investigación fueron publicados en la última edición del diario médico británico Lancet.

Hasta ahora, algunas startups de biotecnología han estado ofreciendo la decodificación del genoma, y aunque se trata de una profunda mirada a los 2.6 mil millones de letras que componen la historia genética de una persona, apenas muestran imágenes instantáneas de algunas secciones del código.

Algunas compañías hacen análisis de riesgo de una sola condición médica como la enfermedad celiaca. Otras se enfocan en hablarles a los clientes sobre sus ancestros. Son servicios que normalmente cuestan entre 100 y 500 dólares. Empresas como 23andMe o Navigenics analizan  variantes de genes llamadas polimorfismos de nucleótido simple (SNP por sus siglas en inglés) que son más comunes en personas que desarrollan enfermedades como cáncer de seno. Por eso cobran entre 450 y 1.000 dólares, aunque no leen los 3 mil millones de pares de bases que sí puede leer el innovador invento de Quake.

Los problemas para el uso médico de los genomas, dicen los investigadores, ya no se basan en la tecnología, sino en la habilidad de entender e interpretar lo que la nueva tecnología revela.

Sin embargo, para Quake, la parte más dura de todo el proceso fue donar la sangre que se necesitaba para obtener el ADN. “Odio las agujas”, dice, “Imagino que soy un poco débil”.